Описание симптомов муковисцидоза у взрослых

При нарушении работы поджелудочной, слюнной и потовой железы диагностируется муковисцидоз у взрослых, симптомы которого проявляются сбоями в функционировании многих систем. Болезнь является неизлечимой, можно лишь сгладить болезненные признаки.

Какова статистика заболеваемости?

Муковисцидоз в Европе – самое распространенное среди наследственных заболеваний. По данным экспертов, поврежденный ген, вызывающий болезнь, носит в себе каждый 20-й европеец. Что это значит? Если мужчина и женщина, носители такого гена, создадут пару, вероятность того, что у них родится больной ребенок, будет 1:4. Риск – 25%. Очень большой.

В России ежегодно в нашей стране рождается около 150 детей, страдающих от этого заболевания. Раньше мало кто из таких детей доживал хотя бы до совершеннолетия. Сейчас при правильном лечении уровень ранней смертности таких детей снизился. Согласно данным Росстата на май 2012 года в РФ зарегистрировано 2723 больных, из них 628 взрослых (472 — на постоянном учете).

Виды и формы заболевания

Муковисцидоз разделяется на несколько видов с учетом того, какие внутренние органы ребенка поражаются больше всего:

  1. Кишечный. Поражаются преимущественно железы органов пищеварения. Возникает «кишечный синдром», спровоцированный нехваткой выработки ферментов кишечника и поджелудочной. Болезнь предполагает нарушение процесса усвоения и расщепления питательных компонентов, большая часть которых у ребенка выводится вместе с каловыми массами. Появляются запоры либо диарея. Ребенок может есть много, но быть при этом сильно худым.
  2. Легочный. Поражает в основном дыхательные органы. Ввиду нарушения состава слизи в них развиваются патогенные микроорганизмы. Возникает «легочный синдром», который проявляется нарушенным дыханием и пневмонией.
  3. Смешанный. В данном случае проявляются симптомы серьезных расстройств в функционировании всех систем в организме.
  4. Атипичный. Этот вид в основном поражает потовые и слюнные железы, которые находятся в половых органах и печени. Ввиду видоизменения клеток печени и их разрушения может возникнуть цирроз.

Заболевание протекает в различных формах. При легкой либо стертой форме возникают симптомы хронического панкреатита, энтероколита, диабета или бронхита. При легкой и средней степени тяжести фазы обострения сменяются ремиссией. Также возможно течение болезни в самой опасной, тяжелой форме.

Читайте также:  Диоксид кремния: влияние на организм человека

Комплексная терапия

Лечение хронического заболевания в дыхательных путях и желудочно-кишечном тракте занимает длительное время. В процессе терапии важно не пропускать прием медикаментов и следить за самочувствием больного. Понятно, что избавиться от воспаления полностью невозможно, но врачи должны минимизировать симптомы и улучшить состояние больного. Кроме этого, необходимо снизить риск развития осложнений и прогрессирования недуга.

Лечение муковисцидоза направлено на снижение остроты симптомов.

В курс комплексного лечения входят следующие препараты:

  • При развитии муковисцидоза в носовой полости скапливается грязь, пыль и другие вредные частички. Чтобы избавиться от патогенной флоры пациент должен ежедневно промывать носовые пути с помощью физрастворов на основе морской или океанической воды. Лучшими препаратами в этой области считаются: «Долфин», «Физиомер», «Аквалор», «Маример», «Хьюмер», «Аква Марис», «Но-Соль».
  • После санации носовых путей, введите сосудосуживающее средство. Оно позволит восстановить функции дыхательных путей, снизить отечность тканей и улучшить общее состояние больного. Обычно врачи назначают следующие капли: «Тизин», «Отривин», «Нафтизин», «Називин», «Ринорус, «Ксимелин», «ДляНос».
  • При применении капель для сужения сосудов, не забывайте увлажнять носовые пути с помощью препаратов на основе эфирных масел. Для этого обычно пользуются каплями «Пинсол» или смазывают носовые пути оливковым маслом.
  • В комплексное лечение входит курс антибиотиков. Они снижают остроту симптомов и позволяют устранить патогенные микроорганизмы в бронхах. Для достижения данных целей назначаются следующие препараты – «Амоксиклав», «Амоксицилин», «Арлет», «Супракс», «Панцеф», «Иксим», «Макропен», «Цефалексин» и другие.
  • Для оказания противовоспалительного, десенсибилизирующего и антитоксического действия на организм, больному назначают глюкокортикостероиды. Применять синтетические препараты можно только после консультации с врачом. Обычно доктора прописывают определенные медикаменты, среди которых лучшими считаются «Афлодерм», «Алклометазон», «Преднизолон».
Комплексная терапия

При остром течении муковисцидоза, больному назначают терапию кислородом. Из-за постоянного кашля, пациент не может дышать полной грудью, что вызывает ряд негативных процессов в организме. Чтобы насытить ткани кислородом, больному следует пройти ингаляции, кислородную мезотерапию или баротерапию.

Кроме этого, пациент должен принимать витамины и минералы, а также следить за общим самочувствием. При прогрессировании воспаления вы всегда должны находиться под присмотром врача, а в период ремиссии важно укреплять иммунную систему.

Читайте также:  ВОЗ рекомендует ПЦР для диагностики на туберкулез вместо Манту

Чтобы улучшить состояние больного, в курс лечения входит физиотерапия. Самые действенные физиотерапевтические процедуры описаны здесь.

Диагностика и лечение

Чтобы своевременно выявить болезнь, применяются следующие дифференциальные методы:

Диагностика и лечение
  • бронхоскопия – определяет консистенцию отделяемой слизи при кашле;
  • бронхография – оценивает имеющиеся бронхоэктазы;
  • анализ крови, мочи;
  • потовый тест;
  • ДНК-тест, исследующий аномальный ген;
  • спирометрия – оценивает состояние структуры лёгкого;
  • рентгенография – выявляет патологические явления в бронхах и лёгких.
Диагностика и лечение
Диагностика и лечение

Необходимо проведение копрограммы, которая определяет жировую концентрацию в каловых массах.

Диагностика и лечение

Невозможно полностью побороть муковисцидоз. Терапия направлена на снижение интенсивности проявления болезненных симптомов, восстановление работы органов дыхания и пищеварения.

Диагностика и лечение

Важно! Люди, страдающие муковисцидозом, доживают до 40 лет, при условии грамотной терапии и отсутствия осложнений.

Диагностика и лечение

Назначаются ферментные препараты, лекарства, снижающие вязкость слизи, поливитамины. Больной должен скорректировать рацион, придерживаться диетического меню. Врачи рекомендуют пациентам лечебную гимнастику, физиотерапевтические процедуры, массаж грудной клетки.

Диагностика и лечение

Человеку с муковисцидозом требуется лечиться на протяжении всей жизни, необходимо наблюдение у пульмонолога, терапевта.

Диагностика и лечение

Возрастные проявления и симптомы муковисцидоза

С возрастом симптомы муковисцидоза усугубляются. Здоровье ухудшается, так как дефицит веществ, необходимых для создания новых клеток различных органов, все больше возрастает. Имеются возрастные отличия признаков заболевания.

Новорожденные дети

Признаки муковисцидоза могут проявиться уже в первые дни жизни малыша. Проявляется длительная желтуха в результате нарушения выработки ферментов и недостаточного оттока желчи. Малыш почти не прибавляет в весе, отказывается от груди, он малоактивен физически.

Возрастные проявления и симптомы муковисцидоза

Наблюдаются частые срыгивания желчью, вздутие живота, бледность и сухость кожи. Все эти симптомы могут говорить о наличии у малыша мекониальной непроходимости, образовании в его кишечнике пробок из мекония (первичного кала). При этом пробки перекрывают кишку на участке 3-8 см. Возможен заворот кишок, перитонит или некроз тканей. Требуется проведение немедленной полостной операции. Чаще всего подобные осложнения муковисцидоза становятся причиной летального исхода.

Показательным признаком муковисцидоза является наличие соленого привкуса у кожи больного. К скоплению соли приводит нарушение водно-солевого баланса и сгущение пота.

Поставить диагноз новорожденному может врач-неонатолог (его специализация – лечение детей первых 28 дней жизни, имеющих дыхательные патологии). Впоследствии больному понадобится помощь педиатра, гастроэнтеролога, пульмонолога.

Читайте также:  Сухая перхоть — как избавиться, что делать, причины

Малыши в возрасте до 1 года

Симптомы муковисцидоза у детей могут проявиться не сразу, а спустя несколько месяцев после рождения. Обычно это совпадает с началом добавления прикорма или перевода ребенка на вскармливание молочными смесями.

Должны насторожить следующие проявления:

Возрастные проявления и симптомы муковисцидоза
  1. Нарушение консистенции кала. Он становится кашицеобразным, имеет сильный неприятный запах, серый цвет, содержит много жиров. Учащенное испражнение приводит к выпадению прямой кишки.
  2. Несоответствие физического развития ребенка его возрасту.
  3. Частый сухой кашель с мучительным отхаркиванием вязкой мокроты. Он может доводить малыша до рвоты, не дает ему нормально спать. Причиной кашля является воспаление бронхов и легких. Процесс бывает двусторонним. Из-за кашля у ребенка начинает западать грудная клетка (фигура становится бочкообразной). Появляется одышка.
  4. Вздутие живота, увеличение размеров печени.
  5. Наличие серого оттенка и сухости кожи.
  6. Появление отеков.
  7. Анемия, связанная с нехваткой белка в организме.
  8. Деформация пальцев. Конечности очень худые. Фаланги на концах пальцев утолщаются, ногти имеют неправильную форму.

Выраженность проявлений муковисцидоза и степень их тяжести бывает различной, что затрудняет диагностирование болезни. Иногда из-за схожести симптомов муковисцидоз путают с хроническим бронхитом или пневмонией.

Дошкольники

У детей наблюдается одышка, затяжной кашель с гнойной мокротой, хронический понос, выпадение прямой кишки. Возможен заворот отдельных частей кишечника, нарушение кровоснабжения. При таком состоянии в животе возникает сильная боль.

Наблюдается обезвоживание организма. Происходит увеличение печени, утолщение фаланг пальцев.

Дети младшего школьного возраста

Возрастные проявления и симптомы муковисцидоза

Обычно в этом возрасте больных муковисцидозом малышей больше всего беспокоят панкреатит, синусит, хронические заболевания дыхательных органов , сахарный диабет. Ребенок страдает от диареи, обезвоживания и истощения организма, геморроя. Наблюдается увеличение печени, ухудшается работа сердца.

Подростки

Кроме того, что усугубляются все ранее существовавшие симптомы, происходит задержка полового развития, наблюдается отставание в росте. Появляются признаки цирроза печени, нарушения кровообращения органов. Повышается артериальное давление. Типичными проявлениями муковисцидоза являются гнойные воспалительные процессы в органах дыхания, сахарный диабет, варикозное расширение вен в органах пищеварения, которое часто приводит к внутреннему кровотечению.

Дополнение: Примерно в 10% случаев муковисцидоз впервые проявляется у детей в подростковом возрасте, в то время как у большинства признаки заболевания появляются гораздо раньше.