Нейрофиброматоз у детей

Израильский Центр Нейрохирургии и Неврологии Нейромед специализируется на консервативном и хирургическом лечении нейрофиброматоза с применением инновационных методик, позволяющих повысить эффективность и безопасность лечения.

Возможен новый подход к лечению нейрофиброматоза типа

16 января 2013 года

Один из 25 000 человек во всем мире поражен нейрофиброматозом типа 2 (NF2) — состоянием, при котором возникают множественные опухоли мозга и нервной системы. Заболевание возникает в результате мутации гена merlin (другое название которого «schwannomin» или NР2), он расположен на хромосоме 22q12.

У больных людей могут возникнуть от 20 до 30 опухолей в любой момент времени, что часто приводит к потере слуха, инвалидности и в конечном итоге смерти. В настоящее время доступны только такие методы лечения как инвазивная хирургия или лучевая терапия, направленная на удаление одной опухоли.

От NF2 может пострадать любая семья, независимо от наследственности, через мутации генов. Поскольку никаких эффективных лекарств для лечения заболевания нет, то для больных людей возможно только осуществление профессионального симптоматического поддерживающего лечения для преодоления разнообразных симптомов и осложнений.

Тем не менее, исследовательская группа из Plymouth University Peninsula Schools of Medicine and Dentistry подвинулась на шаг ближе в нехирургической терапии, выявив новую группу рецепторов факторов роста, которые сигнализируют о возникающей опухоли.

Исследование, показывает, что такие рецепторы повышенно продуцируются и активируются при определенных мозговых опухолях.

В исследовании также определяется механизм, который вызывает эту деятельность и показано, что, сталкиваясь с активацией, опухолевые клетки могут быть исправлены.

Такие факторы роста играют роль в развитии и других видов рака, но впервые исследование было сделано в отношении раковых опухолей мозга и нервной системы. Этот научный прорыв является ключом к развитию нехирургической терапии для NF2.

«В настоящее время существующие операции лишь частично эффективны, поскольку в некоторых случаях опухоли находятся в таких местах, куда невозможно добраться. Химиотерапия — не вариант, потому что в большинстве случаев NF2 опухоли растут медленно и облучение такого огромного количества вызывает риск для пациента».

Но исследование показывает потенциал: существующие лекарства могут быть изменены таким образом, чтобы остановить и даже обратить вспять рост опухоли.

Самые свежие новости медицины в нашей группе на Одноклассниках

Возможен новый подход к лечению нейрофиброматоза типа

Опубликовано в категории: Лечение Метки: лечение нейрофиброматоза 2 типа, нейрофиброматоз 2 типа, новый способ леченияоставить комментарийtrackback

Задать вопрос врачу онкологу

Если у вас есть вопросы к врачам онкологам вы можете задать у нас на сайте в разделе консультации

Диагностка и лечение онкологии в медицинских центрах Израиля подробная информация

Подпишитесь на рассылку Новости онкологии и будьте в курсе всех событий и новостей в мира онкологии.

Видео новости Супер-еда против рака Продукты против рака. Три необычных признака рака груди. Разработке противоопухолевой иммунотерапии. Саркома Юинга — злокачественная опухоль кости. Как распознать саркому Юинга и как ее вылечить. В Австралии загадочная вспышка заболевания раком. 5 основных признаков меланомы. Как предупредить рак толстой кишки? Фрагмент передачи «Жить Здорово». Посвященный колоноскопии. Документальный проект Екатерины Гордеевой «Победить рак», часть 1 (НТВ, 2012). Документальный проект Екатерины Гордеевой «Победить рак», часть 2 (НТВ, 2012). Документальный проект Екатерины Гордеевой «Победить рак», часть 3 (НТВ, 2012). Отвратительный ГЕРПЕС поможет лечить рак. Методика самообследования молочных желез.. Победить рак без помощи химиотерапии. Израильские ученые изобрели вакцину, способную побороть страшную болезнь. Героини фильма — пять молодых и ярких женщин — больных раком груди. Анджелина Джоли удалила грудь из-за угрозы рака. Победить рак без помощи химиотерапии. Контр-адмирала Вячеслава Апанасенко ушел из жизни. Брэд Питт рассказал НТВ, что значит для него мастэктомия Анджелины. Необычные признаки рака легких. Сигналы «SOS» нашего организма. Все Видео новости

Версия для печати | В Избранное | Отправить другу Закрыть

Ваш e-mail:*
E-mail друга:*

Социальные кнопки (»);

Нейрофиброматоз у детей: симптомы, лечение, типы

Симптоматика нейрофиброматоза тяжелая, основное клиническое проявление – пигментные пятна на теле. Но, кроме кожного покрова, присутствуют симптомы поражения скелетно-мышечного аппарата, нервной системы. Лечение подбирается в зависимости от состояния ребенка.

Причины

Нейрофиброматоз у детей является достаточно загадочным заболеванием, так как истинная причина до сих пор остается неизвестной. Данная болезнь передается детям по наследству, возникает из-за мутаций генов. В некоторых случаях ребенок уже рождается с явными признаками нейрофиброматоза.

Если один из родителей имеет данное генетическое заболевание, шансы заболеть у малыша приравниваются к 50%.

Симптомы

Что же представляет собой нейрофиброматоз? Для заболевания характерны доброкачественные опухоли, которые располагаются вдоль нервных волокон. Они называются невриномами или неврофибромами.

Нераковые разрастания сопровождаются появлением пигментных пятен и образований на коже. Они представлены жировыми бляшками, кистами с расширенными сосудами.

Такие образования – следствие поражения печеночной ткани.

Поражается не только кожный покров, но и слизистые глаз, ротовой полости. Вместе с этим у детей заметны физиологические изменения, которые вызваны поражением скелетного аппарата и костей. Конечности искривляются, становятся заметны физические уродства. Из-за искривления позвоночного столба нарушается функционирование внутренних органов, защемляются нервные окончания.

Нейрофиброматоз проявляется также отставанием в умственном развитии. У детей снижаются интеллектуальные способности, ухудшается память.

Основные симптомы нейрофиброматоза у детей:

  • явно выраженные пигментные пятна (более 6 шт.) светло-кофейного оттенка размером более 5 мм в диаметре, которые локализуются на спине, в области паха, на конечностях;
  • узловые опухоли на поверхности кожного покрова и под кожей (располагаются преимущественно на нервных волокнах);
  • искривление позвоночника;
  • утолщение костей, дисплазия суставов;
  • удлинение или деформация конечностей;
  • слоновость (гипертрофия кожи, вызванная закупоркой лимфатических сосудов);
  • хронические боли, вызванные поражением нервных окончаний;
  • онеменение конечностей, паралич или парез мышц.

Симптоматика и тяжесть состояния детей зависит от возраста. У малышей младше 2 лет другие симптомы, кроме пигментных пятен, могут отсутствовать. Гиперпигментация обнаруживается чаще в дошкольном возрасте. Кожные нейрофибромы, как и злокачественные опухоли ЦНС, могут появляться с 6 лет. В этом же возрасте диагностируется сколиоз.

Диагностика

Для постановки правильного диагноза потребуется комплексное обследование. Врачу для сбора анамнеза может понадобиться осмотр родителей.

Для постановки диагноза врач осматривает ребенка. На нейрофиброматоз могут указывать такие симптомы:

Нейрофиброматоз у детей: симптомы, лечение, типы
  • более 6 светло-кофейных пигментных пятен на теле детей;
  • веснушки в паху или под мышками;
  • несколько нейрофибром;
  • аномалии костного аппарата;
  • глиома зрительного нерва;
  • более 2 узелков Лиша (пятна на радужке глаза).

Далее, проводится комплексное обследование, которое включает инструментальные и лабораторные методики. Диагностика выглядит так:

  • биопсия кожи;
  • генетическое тестирование для выявления дефектного гена;
  • КТ, МРТ.

После постановки диагноза немедленно назначается терапия.

Лечение

Специфическое лечение нейрофиброматоза у ребенка отсутствует. При трансформации доброкачественной опухоли в злокачественную или возникновении тяжелой симптоматики, вызванной нейрофибромой, проводится хирургическое вмешательство.

Дети со злокачественными образованиями в обязательном порядке подлежат химиотерапии и облучению.

Осложнения

Нейрофиброматоз опасен для детей осложнениями, которые не только угрожают инвалидностью и снижением качества жизни, но также несут смертельную угрозу.

Опасность заключается в том, что в 7-10% случаев доброкачественные опухоли перерождаются в злокачественные. Шансы у ребенка прожить долгую и счастливую жизнь снижаются. Рак может поражать кожный покров, нервные ткани, спинной мозг, позвоночник. При несвоевременном лечении высока вероятность паралича детей и летального исхода.

Другие осложнения нейрофиброматоза у детей:

  • слепота, глухота;
  • эндокринные расстройства (отставание в росте, задержка полового созревания);
  • артериальная гипертензия;
  • снижение интеллектуальных способностей;
  • частые депрессии;
  • снижение мышечного тонуса;
  • физические уродства вследствие деформации костей;
  • поведенческие нарушения;
  • эпилепсия.
Читайте также:  5 толкований приметы — почему возникает звон в ушах

про нейрофиброматоз

Список источников: 

  • Котов С. В. Основы клинической неврологии. – М.: ГЭОТАР-Мед, 2014. – 481 с.
  • Барашнев Ю. И. Перинатальная неврология. – М.: Триада Х, 2001. – 640 с.
  • Гвоздев А. А. Распространенный нейрофиброматоз центральной нервной системы, случайно выявленный при магнитно-резонансной томографии (клиническое наблюдение) /А. А. Гвоздев, М. М. Адрианов, П. М. Котляров // Радиология. – 2010. – №2. – с. 44-48.

Как лечится нейрофиброматоз?

При нейрофиброматозе невозможно предотвратить или остановить рост опухолей, поэтому основным направлением лечения является сокращение и снижение интенсивности проявления симптомов. В борьбе с болью помогает медикаментозное лечение. При нейрофиброматозе 2 типа слуховые аппараты или стволомозговой имплантат помогут компенсировать потери слуха.

В самых тяжелых случаях может понадобиться операция, в рамках которой хирург удаляет опухоли, создающие наибольший физиологический или косметический дискомфорт. Тем не менее, опухоли могут вырасти заново. Также при помощи операций иногда исправляют костные деформации.

Если же у вас обнаружены злокачественные (раковые) опухоли, потребуется дальнейшее лечение, включающее радиотерапию, химиотерапию или операцию.

Диагностические мероприятия

При многочисленных опухолях под кожей, гиперпигментации, одиночных образованиях, возникающих из спинальных нервов, расстройствах слуха и зрения следует обратиться к врачу. Диагностика осуществляется дерматовенерологом, неврологом, окулистом, отоларингологом, генетиком. Начинаются исследования из сбора анамнеза, физикального осмотра пациента. Генеалогический анализ позволяет установить, что нейрофиброматоз передается в нескольких поколениях, реже встречается спонтанная мутация. Во время визуального осмотра врач обнаруживает нейрофибромы, участки гиперпигментации, деформации позвоночника и других костей, расстройства зрения и слуха, атаксия (нарушения координации движений).

Офтальмологический осмотр позволяет обнаружить узелки Лиша, утолщение нервов, опухоли глаз

Чтобы подтвердить или опровергнуть нейрофиброматоз, проводятся такие диагностические мероприятия:

Диагностические мероприятия
  • МРТ, КТ позволяют визуализировать опухоли в головном или спинном мозгу, внутренних органах. Если на снимке присутствует двусторонняя невринома 7 пары черепно-мозговых нервов, то речь идет о заболевании 2 типа. Эта форма патологии часто проявляется глиомами, шванномами, менингиомами. Для нейрофиброматоза 1 типа характерны плексиформные и обычные опухоли.
  • Рентгеновские исследования проводятся для обследования скелета. В ходе процедуры можно оценить степень тяжести сколиоза, выявить костные атрофии и гипертрофии, костные разрастания, эрозии. Часто болезнь сопровождается образованием ложных суставов, нарушением развития клиновидной кости, дугообразной деформацией большой и малой берцовой кости, кистой трубчатых костей.
  • Офтальмологическое исследование. При патологии 1 типа выявляются узелки Лиша, опухоли конъюнктивальной оболочки, век, утолщение нервов роговицы и т. д. Для 2 типа заболевания характерна заднекапсулярная катаракта, при которой мутнеет хрусталик глаза.
  • Аудиометрическое исследование. При снижении остроты слуха и подозрении на наличие невриномы слухового нерва проводят электрокохлеографию, а также импаденсную аудиометрию. Эти исследования позволяют выявить тугоухость, слуховую нейропатию (нарушение проведения звукового сигнала к мозгу), причины и участок поражения.

Кроме того, проводится дифдиагностика для выявления типа нейрофиброматоза у пациента. После исследования врач может исключить синдром Протея (атипичный рост кости и кожи), рассеянный липоматоз (разрастание жировой клетчатки), факоматоз Клиппеля-Треноне-Вебера.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Нейрофиброматоз у детей:

Педиатр

Офтальмолог

Невролог

Хирург

Дерматолог

Онколог

Генетик

Нейрохирург

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Нейрофиброматоза у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Читайте также:  Как вылечить насморк у ребенка быстро и эффективно?

Как обратиться в клинику: Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Чем опасна болезнь?

Жизнь с нейрофиброматозом, в частности первого типа, является очень стрессовой и хлопотной, поскольку это заболевание оказывает разрушительное влияние на внешний вид. Заболевание оказавает негативное психологическое воздействие, даже, если речь идёт о всего лишь небольшом искажении внешнего вида кожи.

Особенно, это касается подростков, которые очень щепетильно относятся к своей внешности, проявления болезни вызывают чувство стыда и приводят к депрессии и тревоге.

Кроме того, осложнения могут быть более серьёзными: опухолевая ткань начинает расти очень быстро, и её клетки распространяются на другие части тела (метастазирование).

Лечение

Терапия недуга носит симптоматический характер. Доктор может порекомендовать прием медикаментозных средств для восстановления обменных процессов. Тактика лечения подбирается индивидуально в каждом отдельном случае. При назначении терапии будут учитываться и другие данные, полученные при обследовании специалиста.

Сегодня известны случаи развития недуга, когда патологический процесс приводил к появлению новых тяжелых заболеваний. Потому при ухудшении состояния важно вовремя обратиться за докторской помощью.

Что касается терапии у детей, то основная задача взрослых заключается в выявлении изменений, в особенности, когда о наличии наследственной патологии давно известно. После консультации доктора следят за развитием образований.

Лечение

Симптоматическое лечение проходят одновременно у нескольких докторов. Оно заключается в:

  • восстановлении кровяного давления;
  • удалении опухолевых образований;
  • корректировке речевых дефектов;
  • терапии искривлений позвоночника.

Своевременное выявление недуга поможет значительно улучшить состояние и качество жизни.

Профилактика

Определенных профилактических мероприятий, которые позволили бы избежать образования нейрофибромы не существует. Но есть ряд рекомендаций:

  • Если пара решили завести ребенка, то им необходимо пройти генетический тест, который позволяет определить, являются ли один из них носителем данной патологии;
  • При любых патологических изменениях на поверхности кожи или под кожей, необходимо обратиться к врачу, так как на ранних стадиях легче избавиться от болезни;
  • Раз в год даже здоровому человеку нужно проходить плановый медицинский осмотр.